(İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim dalı)
6.MİYOKLONUS
Miyoklonus ani, kısa süreli (<100ms), şimşek çakar gibi hızlı, atma, sıçrama şeklindeki bir istemsiz harekettir. Genelde düzensiz atmalar şeklinde ortaya çıkmakla birlikte ritmik de olabilir. Miyoklonus uzuvları, yüzü ve gövdeyi tutabilir ve istemli olarak engellenemez. Belli bir kas grubunun aniden kasılması pozitif miyoklonus, bir postürü sürdüren kasların aniden gevşemesi ise negatif miyoklonus olarak adlandırılır. Tonus çözülmesi olarak da tarif edilen negatif miyoklonusa asteriksis de denir. Miyoklonik kasılmalar istirahat zemininde spontan oluşabileceği gibi, sadece belirli bir duyusal uyarı ile (refleks miyoklonus) ya da istemli hareketler esnasında ortaya çıkabilirler (aksiyon miyoklonusu).
Buna göre miyoklonik hareketler tek bir bölgeyi tuttuğunda fokal, bütün vücuda yayıldığında jeneralize, birbirine komşu birkaç spinal kord segmentinden innerve olan kas gruplarını tuttuğunda segmental, birbirinden uzak vücut bölgelerini etkilediklerinde ise multifokal miyokloniden sözedilir. Miyoklonik kasılmalara yol açan elektriksel boşalımların kaynaklandığı yapıya göre kortikal, subkortikal, beyinsapı ve spinal miyoklonusdan söz edilir. Kortikal miyoklonus klinik olarak distal(uzuvların uç kısımları) yerleşimli, 10-50 ms süreli, fokal atmalar şeklinde görülür. Spinal miyoklonus daha çok gövde ve karın kaslarını tutar. Subkortikal miyoklonus ise korteks ve spinal kord arası bölgelerden kaynaklanır, jeneralize olma ve uzuvların baş ksımlarını tutma eğilimindedir. Bu tip miyoklonik atmaların kaynağını epileptik deşarjlar oluşturur.
Progresif miyoklonik epilepsi diye adlandırılan, altında değişik etyolojilerin yattığı bir grup hastalıkta miyoklonik kasılmalar ile birlikte epileptik nöbetler, demans ve serebellar sendrom bulguları görülür. Miyokloni genç yaşta, tek başına juvenil miyoklonik epilepsi veya primer jeneralize epilepsinin diğer nöbet formlarıyla bir arada görülebilir.
Myoklonuslar tamamen fizyolojik (nokturnal selim myoklonus), olabileceği gibi; meningoensefalit sekellerinde, subakut sklerozan panensefalit hastalarında, kalıtsal progresif epilepsilerde ve nöroblastoma bağlı paraneoplastik bulgu olarak ortaya çıkabilen opsoklonusmyoklonus sendromunda da görülebilir. Tedavide etiyolojik faktörler etkin olmakla birlikte benzodiazepinler ilk tercih edilecek ilaçlardır.
Miyoklonusun sınıflandırılması
- Tutulan bölgeye göre
Jeneralize
Segmental
Multifokal
Fokal
- Kaynağına göre
Kortikal
Subkortikal
Beyinsapı
Spinal
-Etyolojiye
göre
Epileptik
Progresif miyoklonik epilepsiler
Primer jeneralize epilepsilerde görülen miyoklonik ataklar
Epilepsia parsiyalis kontinua
Non-epileptik
Fizyolojik
Esansiyel
Kalıtımsal
Sporadik
Semptomatik
Non-epileptik Miyoklonus(Epilepsi bulgusu olmayan miyoklonus)
Bu tipte miyoklonik atmaları olan hastalarda eşlik eden epileptik deşarjlar saptanmaz. Fizyolojik, esansiyel ve semptomatik tipleri vardır.
Fizyolojik Miyoklonus: Normal insanlarda görülen, herhangi bir patolojik duruma atfedilemeyen miyoklonik sıçramalardır. Uykuya dalış sırasında, anksiyetede ve aşırı egzersiz sonrasında görülen miyokloniler bu grubun klasik örnekleridir.
Esansiyel Miyoklonus: Zaman zaman miyoklonik kasılmaların ortaya çıktığı bu tabloda genelde miyoklonus dışında patolojik bulgu ve belirti yoktur. Hastalık genellikle yaşamın ilk 20 yılı içinde başlar, stabilgidişli veya çok yavaş ilerleyicidir. Miyoklonik sıçramalar üst uzuvlarda daha belirgin olmak üzere tüm vücutta görülebilir ve hareketle artar. Miyoklonik atmalara bazen tremor (miyoklonik tremor) veya distoni (miyoklonik distoni) de eşlik edebilir. Bu atmalar yaygın ve şiddetli olduğunda günlük yaşam aktivitelerini ciddi derecede bozabilir. Atmaların alkole azalması tipiktir ve bazen tanı konulmasına da yardımcı olur. Kalıtımsal formu otozomal dominant geçer, ancak gen penetransı değişkendir.
Tedavide klonazepam, sodyum valproat, pirimidon gibi ilaçlar kullanılır.
Semptomatik Miyoklonus: Karaciğer yetmezliği, üremi, elektrolit dengesizliği, intoksikasyon, kafa travması, iskemik ensafalopati, nörodejeneratif hastalıklar, merkezi sinir sistemi infeksiyonları, prion hastalıkları ve statik ensefalopati gibi hastalıkların seyrinde, asıl hastalığın bulgularına ilave olarak miyoklonus görülebilir. Bu tip miyoklonik atmalar fokal, jeneralize veya segmental olabilir ve genelde hareketle artarlar. Post-hipoksik ensefalopatiye bağlı olarak gelişen, genelde jeneralize, refleks ve aksiyon miyoklonilerinin ön planda olduğu tabloya Lance-Adams sendromu adı verilir. Dış uyaranlarla belirgin bir biçimde artan miyoklonik sıçramalar ekstremitelerde, yüzde ve gövdede görülebilir. Tedavide sodyum valproat, klonazepam ve pirasetam kullanılır.
YENİDOĞAN DÖNEMİNDE MİYOKLONUS
-Asfiktik reaksiyonlar: Oksijensiz kalan bebeklerde beyin sapından kaynağını alan, epileptik olmayan, gözde kaymalar, dil şapırdatmaları, pedal çevirmeler, düzensizvücut hareketleri, sıçramalar görülür.EEG(Elektroensefalogram) normaldir.Tedaviye gerek yoktur.
-Selim yenidoğan uyku sıçramaları: Bebeklerde uykunun hızlı göz hareketleri (REM) fazı aktif dönemdir. Bu dönemde göz kapağında seyirmeler, ağız çevresinde çekilmeler ve uzuvlarda atımlar görülebilir. Bu durum sıklıkla nöbetle karışabilir. Şüpheli durumlarda video EEG önem kazanır. Bazı zamanlarda, uyku sıçramaları oldukça belirgin olabilir. Beslenme sonrası uykuya dalarken, uyanma döneminde kısa sürebilen, kollarda ve bacaklarda sıçramalar görülebilir. Uyanıkken görülmez.
Bu ataklar genellikle çocuk 6-12 aylık olunca kendiliğinden kaybolur. Tedavi genellikle gereksizdir.
-Hiperpleksiya: Beyindeki inhibitör glisin reseptörlerinin olgunlaşmasınıntamamlanmaması sonucu, çevresel uyarılara verilen aşırıbir yanıttır. Atak anında çocuk kasılır, bu dönemdenefes alamaz ve morarır. Atak sırasında her iki kol orta hatta birleştirildiğinde atak sona erer. Ya da ayaklar çocuğun karnına bükülünce atak biter.Çocuk karnından ağrılı uyarı verilerek ağlatılırsa atak yine sona erer. Burnun ucuna ritmik vurmak atakları tetikler. Özelliklebeslenme esnasında uyarı ile atak başlarsa akciğere besin gidebilir. Ciddi ataklarda kalp durabilir. Çocuk büyüdükçe atakların şiddeti ve sıklığı azalır, kasılmalar kaybolur, ancak ani sıçramalar devam edebilir. Düşük doz benzodiyazepinler ve valproik asid oldukça etkilidir. Otozomal dominant ve resesif kalıtım söz konusudur.
SÜT ÇOCUKLARINDA MİYOKLONUS
Siyanotik(Mor) katılma nöbeti: Katılma nöbetlerinin %70’i siyanotik tiptedir. Nöbetlerinnadir olarak yenidoğan döneminde başladığı bildirilmişsede genellikle 4- 6. aydan sonra görülürler. Sıklıkla uyarıcı biretmen vardır; acı, kızgınlık, korku nöbeti tetikleyebilir .Ağlama sırasında çocuğun solunumu durur. Çocuğun o anda ağzı açıktır ve deri rengi değişmeye başlar, bu dönemnefes alma ile sonlanabildiği gibi morarma derinleşerekikincil oksijensiz kalma tabloya eklenebilir, nadiren sıçramalar görülebilir.
Hiçbir şey göründüğü gibi değildir
İdrar kaçırma görülebilir. Kısa süreli olayın şiddetine bağlı olay sonrası uykululuk gözlenebilir. Şiddetli ataklarda çocuk yay gibi kasılabilir. Nöbet anında nefes borusuna besin kaçmasını ve kafa travmasını önlemek için çocuk yan yatırılmalıdır. Beyin kan akımını azaltacağı için çocuk dik olarak kucağa alınmamalıdır. Aileye psikolojik destek verilmesi faydalı olmaktadır, kansızlık varsa demir tedavisi verilmelidir. Antiepileptiklerin katılma nöbeti tedavisinde yeri yoktur. Çok nadir durumlarda, şiddetli atakları olan çocuklarda pirasetam, atropin kullanılabilir.
SÜT ÇOCUĞU VE ÇOCUKDA MİYOKLONUS
İrkilme Atakları: İnfant ve erken çocukluk döneminde görülen ve sık olmayan selim bir bozukluktur. Başlangıcı hayatın 4-6. aylarındadır ve bu durum 6-7 yaşlarına kadar sürebilir.
Bebeğin işitsel, görsel, dokunsal ya da diğer herhangi bir uyarana karşı ani bir korku reaksiyonu şeklinde görülür.Titreme, irkilme hareketleri görülür.Bazen üst uzuvlarda kasılma görülebilir.İrkilme atakları “selim esansiyel tremorun” öncü bir belirtisi olabilir. Bilinç kaybı ve EEG anormallikleri yoktur. Bu ataklar günde birkaç saniye sürer. İrkilme atakları çoğunlukla çocuk büyüdükçe sıklığı giderek azalarak iyileşir. Yenidoğan döneminde normal kabul edilebilen bu tablonun sonraki aylarda sürmesi ve artması patolojik olmakla birlikte epilepsi ile karıştırılmamalıdır. Rahatsız edici atakları olan vakalarda propranolol tedavisi yararlı olabilir. Çoğu vakada tedavi gereksizdir.
7.FASİKÜLASYON
Bir ön boynuz hücresi tarafından innerve edilen kas liflerinin senkronize kasılmasıyla oluşur. Basitçe bir motor ünitenin senkronize deşarjlarıdır. Kasın seyirmesi genellikle çıplak gözle görülebilir. Birkaç saniye-birkaç dakika sürer.Kendiliğinden tetiklendiği gibi, yorgunluk ya da kas üzerine vurmaklada kolayca uyarılabilir. Fasikülayonu olan hastalarda kabızlık sık görülür.
Bunun nedeni beslenme bozukluğu ve hareket kısıtlılığıdır. Demans Guam tipi motor nöron hastalığıda sık bir bulgudur. Duysal bozukluklar sıktır. Spino-serebellar yollarda histolojik olarak dejenerasyon saptanmış olmasına rağmen objektif duyu bozukluğu gösterilememiştir. Dejeneratif motor nöron hastalıklarında ekstraoküle kasların tutulumu ve ilgili nükleer yapılarda dejenerasyon görülmez. Bunun istisnası Fazio-Lande hastalığıdır(progresif bulber felç). Fasikülasyonu olan hastalarda dikey-yatay bakış kısıtlılığıda görülür.
Tüm periferik sinir, ön boynuz hastalıkları(spinal musküler atrofiler), amiyotrofik lateral sklerozda fasikülasyon görülür. Yorgunluk normal kişilerde de fasikülasyona neden olabilir. Buna selim fasikülasyonlar denir. Mental ya da fiziksel yorgunluk, kafein, sigara, amfetamin kullanımı fasikülasyonları artırabilir. Antikolinesterazlar, teofilin, terbutalin, lityum kullanımı fasikülasyonlara neden olur. Hiperparatiroidi, hipertiroidi, hipomagnezemide fasikülasyona neden olur.
8.SAKARLIK(DİSPRAKSİYA)
ÇOCUKDA SAKARLIK(DİSPRAKSİYA)
Madeleine Portvvood, gelişimsel dispraksiya(sakarlık hastalığının) beyinde yer alan nöronların kendileri arasında yeterince koordinasyon kuramaması nedeniyle beynin komut verip almakta ve işlem yapmakta güçlük çektiğini belirtmiştir. Portvvood, dispraksiya hastası çocukların bu nedenle kendilerine verilen görevleri yerine getiremediğini belirtmiştir.
Sakarlık temel olarak psikiyatri biliminin alanına giren rahatsızlıktır. Bu nedenle hastalığın teşhisi zorlaşmaktadır. Dispraksiya, beynin verdiği komutta oluşan bir sorun nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu hastalık, Amerika’da, gelişimsel koordinasyon bozukluğu olarak adlandırılmaktadır. Bu hastalık halk arasında“sakar çocuk sendromu” olarak adlandırılır. Dispraksiya has¬talarının %70’i erkektir. Her on çocukdan birinde sakarlık sendromu görülür. Sakarlık aslında Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) ve diğer hastalıklarda da görülür.
DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU (DEHB)
Son 40 yılda yapılan bilimsel araştırmalar DEHB ‘nin yapısal bir sorun olduğunu açıkça ortaya koymuştur. Bu araştırmalar beyin kan akımı ve glikoz (şeker) metabolizmasındaki bozukluklar üzerinde yoğunlaşmıştır. Beyindeki bu fonksiyonel bozulmaya hamilelikte kullanılan ilaç veya toksik maddeler, annenin gebelikte geçirdiği enfeksiyonlar, zor doğum, düşük doğum ağırlığı ve bebeğin geçirdiği Merkezi Sinir Sistemi Enfeksiyonları (menenjit, ensefalit gibi) neden olabilmektedir. DEHB’nin en önde gelen nedeninin ise genetik geçiş olduğu düşünülmektedir.
Daha yakın bir zamanda, bilim insanları DEHB’si olan çocuklarda beynin bazı kısımlarının %10 civarında küçüldüğünü tespit etmiştir. Pozitron emisyon tomografi (PET) taraması ile bir insanın devamlı olarak dikkatini bir yerde toplaması ve konsantre olması ile beynin bazı bölgelerindeki aktivite düzeyi arasında bir ilişkinin olduğunu göstermişlerdir. Bu taramalar DEHB’si olan insanlarda, dikkati kontrol eden beyin bölgelerinin daha az glikoz kullandığını ortaya çıkarmıştır, bu da bu bölgelerin daha az aktif olduğunu göstermektedir. Kronik yorgunluk sendromu olan insanlarda da PET’de hipometabolizma görülür.
DEHB HASTALIĞININ TEŞHİSİ
Dikkat yetersizliği, aslında psikolojik bir rahatsızlıkdır.Devamlı kaza geçirdikleri veya kaza atlattıkları için ‘‘sakar, dikkatsiz, dalgın’’ olarak nitelendirilen insanların önemli bir kısmında teşhis edilmemiş (DEHB) olabilir. Aşağıdaki belirtilerden en az biri varsa DEHB’nuz olabilir.
-Dikkat toplayamama, bir işi tamamlanana kadar takip edememe, organize olmakta ve direktifleri yerine getirmekte zorlanma.
-Ani davranışlarda bulunma, düşünmeden konuşma, sonuçlarını düşünmeden harakete geçme.
-Çocuklar gibi odada koşuşturmak yerine devamlı ayak vurma, parmaklarla ses çıkarma ve yerine oturmakta zorlanma.
SAKAR ÇOCUKDA GÖRÜLEN BELİRTİ VE BULGULAR
–Sakarlık
–Duruş bozukluğu, algı bozukluğu, korkak davranışlar
–Sağ ya da sol el kullanma konusunda karar verememe durumu
– Kısa süreli belleğin zayıf olması, gün içinde yapılacak olan aktivitelerin unu¬tulması
–Okuma ve yazma zorluğu, kalem tutamama durumu, yer-yön algısında güçlük
–Fiziksel aktivitelerde sorun; yakalama, koşma, alet tutma ve bisiklet binme gi¬bi işlerde yaşanan zorluklar
–Fobiler, takıntılı ve çocuksu davranışlar
–Organizasyon güçlüğü
–Sıra ile yapılması gereken işlerin sırasını karıştırma, örneğin matematikte 4 işlemi karıştırma
–Enerji boşalımı; dispraksiya hastası çocuklar çok çabuk yorulur ve saatlerce uyur
–Tehlikeleri algılayamama, özellikle de pratik konularda ve bilimsel konularda algı yetersizliği
-Disp¬raksiya hastası çocukların el yazıları düzgün değildir
-Gelişimsel sözel disp¬raksiya hastası olan çocuklar bazı sesleri çıkarmakta zorlanır ve kelimeleri sırasıy¬la söyleyemez.
SAKAR ÇOCUKDA TEDAVİ
Osteopati(Sadece ellerle uygulanan bütüncül bir tedavi yöntemi), kraniyal osteopati, akupunktur, homeopati(bitkiler, mineraller, organik ürünler, doku ekstrelerinden hazırlanan tek bir karışım (remedi)), herbalizm(bitkilerle tedavi) kullanılmaktadır.
SAKARLIĞA NEDEN OLAN HASTALIKLAR
-Genetik geçiş
-DEHB
-Otizm
-Zeka geriliği olan çocuklar
-Juvenil miyoklonik epilepsi ve bazı epileptik sendromlar, Subakut sklerozan panensefalit
-Endokrin hastalığı(tiroid, paratiroid, adrenal bez) olan çocuklar
-İyon kanolopatileri
-Bazı kas hastalıkları
-Bazal ganglion ve serebellumu(beyinciği) tutan hastalıklar
-Beyni tutan lökodistrofiler
-Paraneoplastik sendroma neden olan tümörler(Örneğin küçük hücreli akciğer kanserinin neden olduğu Lambert eaton myastenik sendrom)
-B12, D vitamini, çinko, folat, demir eksikliği
-Çölyak hastalığı
ATAKSİ
Ataksi, insan vücudunun duruş ve dengesinde bozukluk, istemli veya otomatik hareketlerde olması gereken uyumun ve sonuç olarak ince becerilerin bozulması halidir. Tüm bu olayların kordinasyonundan sorumlu esas organ beyincikdir.Serebellum ve bağlantılarındaki tutulumlardan, spinal kord lezyonlarından, periferik duyu kayıplarından ve frontal loblardan serebelluma gelen majör input sistemini tutan bozukluk veya bu sistemlerin kombinasyonunda ki patolojilerden kaynaklanabilir. Serebellar ataksi de, dengesiz, stabil olmayan, geniş tabanlı bir yürüyüş şeklidir. Her an düşecek gibi olduğundan ayaklarını yerden kaldırmadan sürüyerek yürürler. Dengesizlik ani duruş ve dönüşlerde daha belirginleşir. Hasta ayakları bitişik, ayakta durmakta güçlük çeker. Gözleri kapalı veya açık olsa da yürüyüşün karakteri değişmez.Serebellar vermis lezyonlarında hasta sağa sola yalpalayarak yürür.
Hemisferlerdeki lezyonlarda ise lezyon tarafındaki ekstremite hipotoniktir ve hasta lezyon tarafına düşebilir. Sensoriyal ataksi de periferik sinirler, arka kökler, medulla spinalisin posterior kolonu ve mediyal lemnikuslar ve pariyetal lob lezyonlarında derin duyularda pozisyon duyusu alt ekstremitelerde bozulduğu için ortaya çıkan bir yürüyüştür. Gözler kapalı iken belirginleşir. Yürüyüş geniş kaidelidir ve hasta öne doğru eğilmiştir. Bilateral frontal lob lezyonlarında hastanın ayakları açık durur. Belirli bir süre durduktan sonra birkaç adım atar ve tekrar durur.
BEYİNCİK HASTALIKLARINDA KLİNİK BULGULAR
-Duruş ve yürüyüş bozuklukları: Otururken veya ayakta dengelerini kurmakta güçlük çekerler. Sürekli salınım halindedirler. Geniş tabanlı sallanıp silkinerek yürürler. İzleyenlere tehlikede olduğu ve düşecekmiş izlenimi verirler. Oturdukları yerden kalkarken, ani olarak durduklarında dengesizliklerinde belirgin artış olur. Uzuvları hereket ettirmede koordinasyon güçlüğü görülür. Ellerde titreme vardır. Ardısıra yapılan hareketlerde zorluk vardır. İstirahatte veya heyecanlanmayla artan baş ve gövde sallanması vardır(intansiyonel tremor).
-Patlayıcı bir konuşma şekli vardır(scanning dizatri) yavaş sarhoşvari, düzensiz, kelimeler yutularak konuşulur. Gevşeklik ve gözlerde kayma görülür. Gözlerde sıçrayıcı hareketler görülür. Bu sıçrayıcı hareketler karın içi sürrenal bezde olan nöroblastom tümöründe de görülür.
SPİNAL KORD(DORSAL KOLON) VE PERİFERİK SİNİR SİSTEMİ HASTALIKLARINDA KLİNİK BULGULAR
-Dengesiz yürüyüşe ek olarak hastaların ayaklarına bakarak ayaklarını gereğinden fazla kaldırıp yere vurarak yürüdükleri dikkat çeker.
